羊水晶片與羊膜穿刺的差異與比較主要在於檢測技術、解析度、可檢測疾病範圍及檢測方式，兩者都是透過抽取羊水來分析胎兒DNA，但檢測重點與能力不同。

項目 羊膜穿刺（染色體核型分析） 羊水晶片（羊水晶片分析）
檢測時間 懷孕16～18週 懷孕16～18週
檢測方式 顯微鏡下肉眼辨識染色體排列與異常 利用分子診斷技術，電腦判讀基因片段異常
解析度 解析度較低，約5M-10MB（大片段缺失） 解析度高，約10KB-30KB（微小片段缺失）
可檢測疾病數量 約100種，主要是染色體數量異常及大片段缺失，如唐氏症、愛德華氏症、巴陶氏症 約500種，能檢測更多基因微小缺失疾病，如甲型地中海貧血、威廉氏症侯群、裘馨氏肌肉萎縮症等罕見疾病
檢測重點 染色體整體結構與數量異常 染色體微小缺失或重複的細微變化
政府補助 超過34歲孕婦可申請補助5000元 無政府補助
檢查風險 兩者皆需抽取羊水，風險相同 同上

簡單說明：

  • 羊膜穿刺是指抽取羊水後，透過傳統染色體核型分析，主要用肉眼觀察染色體是否有數量異常或大片段缺失，適合檢測常見染色體異常疾病。

  • 羊水晶片則是利用高解析度的分子技術，能檢測到染色體上的微小缺失或重複，範圍更廣，能發現更多罕見疾病。

兩者可說是相輔相成，在抽取一次羊水的情況下，建議若預算允許，可以同時做兩種檢測，以獲得更全面的胎兒染色體異常資訊。

此外，羊水晶片的解析度是傳統染色體核型分析的500～1,000倍，能檢測的疾病種類更多，尤其是微小基因缺失相關疾病。

總結來說，羊膜穿刺是檢體取得的方式，而羊膜穿刺後的檢驗可分為傳統染色體核型分析（羊穿）與高解析度的羊水晶片（羊晶），兩者檢測內容與解析度不同，選擇時可依需求與預算決定是否同時進行。