羊膜穿刺檢查的定義
羊膜穿刺檢查（Amniocentesis）是一種產前診斷技術，通常在懷孕16至20週之間進行。此檢查在超音波引導下，醫師會用一根細針穿過孕婦腹部皮膚，進入羊膜腔抽取約20至30毫升的羊水。羊水中含有胎兒的細胞，透過細胞培養（約需2至3週）後，可進行染色體分析，檢測胎兒是否有染色體異常，診斷準確率高達99%以上。

羊膜穿刺的適用時機

  • 孕期時間：一般建議在懷孕16至20週之間進行，因此時羊水量充足（至少約250毫升），抽取的羊水量約占整體羊水的8%，對胎兒影響較小。
  • 適用對象：
    • 年齡在34歲以上的高齡孕婦，因為年齡越大，胎兒染色體異常（如唐氏症）的風險越高，衛福部建議此族群進行羊膜穿刺。
    • 其他有染色體異常風險的孕婦，例如先前產下染色體異常胎兒、有家族遺傳病史或其他產前篩檢結果異常者，也會建議進行羊膜穿刺以確診。
    • 曾經接受胚胎植入前基因診斷（PGT-M）的孕婦，羊膜穿刺可用來複檢胎兒是否未罹患特定單基因遺傳疾病。

總結
羊膜穿刺是一項安全且準確的產前診斷方法，主要用於檢測胎兒染色體異常，尤其是唐氏症。適合在孕中期（16-20週）進行，特別建議高齡孕婦或有高風險因素者接受此檢查。