羊水晶片檢測在染色體微小缺失方面具有多項顯著優勢,主要包括:

  • 高解析度檢測能力:羊水晶片的解析度可達10 KB至30 KB(kilobase),遠高於傳統染色體核型分析的5M至10MB(megabase),能夠偵測到非常微小的染色體片段缺失,這些微小缺失往往是罕見疾病的主因。

  • 檢測範圍廣泛:羊水晶片可篩查約500種染色體異常疾病,包括多種基因微小缺失所造成的罕見疾病,如小胖威利症候群、威廉氏症候群、貓哭症候群、裘馨氏肌肉萎縮症等,這些疾病常伴隨發育遲緩、智能障礙及先天性畸形,且傳統核型分析無法偵測。

  • 檢出率高:羊水晶片的疾病檢出率是傳統染色體核型分析的4至5倍,能更全面地評估胎兒染色體異常狀況,並且是NIPT(非侵入性產前檢測)後續診斷確認的重要工具。

  • 電腦化分析,減少主觀誤差:與傳統染色體核型分析需肉眼判讀不同,羊水晶片採用電腦判讀,提升檢測的準確性與客觀性。

  • 一次羊水穿刺即可完成多項檢測:孕婦在16至18週時進行羊膜穿刺,抽取羊水後即可同時進行晶片檢測,獲得更詳盡的基因異常資訊。

綜合以上,羊水晶片檢測在檢測染色體微小缺失方面,提供了更高的解析度、更廣的疾病篩查範圍及更高的檢出率,是補足傳統染色體檢查不足的重要技術,對於早期發現罕見遺傳疾病及提供孕期健康管理具有重要價值。