羊膜穿刺檢查的適應症主要包括以下幾項：

  • 孕婦年齡超過34歲。
  • 唐氏症篩檢結果屬高危險群（風險值大於1/270）。
  • 曾懷孕或生育過染色體異常或先天性異常的胎兒。
  • 本人或配偶有染色體異常或遺傳疾病帶因者。
  • 家族成員有唐氏症或染色體異常者。
  • 超音波檢查懷疑胎兒有異常（如心臟病、臍膨出等明顯畸型）。
  • 有過三次或以上的習慣性流產者。
  • 夫妻雙方皆為同一隱性遺傳疾病帶因者，或一方為顯性遺傳疾病者。

羊膜穿刺檢查通常在懷孕16至18週進行，透過超音波導引下從孕婦腹部抽取羊水，檢測胎兒染色體異常，準確率高達99%以上。

費用方面：

  • 羊膜穿刺檢查費用約在新台幣5,000元至11,000元之間，視醫療院所而定。
  • 目前健保尚未給付羊膜穿刺檢查費用，但符合適應症者可向衛福部申請5,000元補助，部分醫院會在收費時直接扣除補助金額。
  • 補助主要用於檢驗費用（染色體分析培養），技術費用仍需自行負擔。
  • 有些醫療院所還提供進階的「羊水晶片」檢測，可篩檢更多基因疾病，但需全額自費。

注意事項：

羊膜穿刺檢查有少量風險，包括腹部不適、陰道出血，嚴重者可能導致早期破水、絨毛膜羊膜炎，甚至流產或死產，流產風險約為千分之一至千分之三。

綜合以上，羊膜穿刺檢查適用於高風險孕婦，費用約新台幣5,000至11,000元，且有政府補助可申請，檢查能有效診斷染色體異常，但仍有一定風險，需與醫師充分討論後決定是否進行。