羊膜穿刺與其他非侵入性檢查的比較如下：

項目 羊膜穿刺 非侵入性檢查（如NIFTY）
檢查方式 侵入性，透過抽取羊水檢查胎兒染色體狀態 非侵入性，抽取孕婦血液檢測胎兒游離DNA
檢查時間 通常在懷孕16-20週進行 可在懷孕較早期進行（約10週起）
檢查內容 染色體核型分析（大片段異常）及羊水晶片（微片段缺失/重複） 可檢測100多項染色體異常，包含微片段缺失/重複疾病
準確度 診斷性檢查，準確度極高，為最終判定方法 篩檢性質，準確度高達99%以上，但仍有偽陽性/偽陰性可能
風險 有約1/1,000流產及破水風險 無流產風險，安全性高
疾病檢測範圍 可檢測染色體數目異常及微小片段缺失/重複疾病 可檢測多種染色體異常，包括微片段缺失/重複疾病
適用對象 高風險孕婦、家族有遺傳疾病者、非侵入性檢查結果異常者 一般孕婦作為早期篩檢工具
費用 約11,800元（羊膜穿刺） 約18,000元（NIFTY等非侵入性檢查）

重點說明：

  • 羊膜穿刺屬於侵入性診斷檢查，能直接分析胎兒染色體，準確度高，是目前最終判定胎兒染色體異常的方法，但有流產及破水等風險。
  • 非侵入性檢查如NIFTY，透過母血檢測胎兒游離DNA，安全無風險，且能早期篩檢多種染色體異常，準確度高達99%以上，但仍屬篩檢，若結果異常需進一步做羊膜穿刺確認。
  • 羊膜穿刺可搭配羊水晶片檢測，後者能檢測染色體上的微小片段缺失或重複，兩者互補提高檢測範圍與精準度。
  • 非侵入性檢查適合一般孕婦做為初步篩檢，高風險孕婦或篩檢結果異常者則建議進行羊膜穿刺以確診。

總結來說，羊膜穿刺與非侵入性檢查各有優缺點，選擇時需考量孕婦年齡、風險因素及檢查目的，並與醫師討論決定最適合的檢查方式。