羊水晶片檢查的必要性與適用對象

羊水晶片檢查是一種高解析度的產前基因檢測技術，通常在孕期第16至18週透過羊膜穿刺取得胎兒羊水樣本，進行基因異常篩檢。相較於傳統的染色體核型分析，羊水晶片能檢測更細微的基因拷貝數變異（CNV），不僅能發現唐氏症、愛德華氏症等整倍體染色體異常，還能偵測小胖威利症、威廉氏症候群、貓哭症候群等微小缺失症候群，這些疾病對胎兒健康影響重大，且發生率不亞於常見染色體異常。

必要性

  • 提高檢出率：羊水晶片的疾病檢出率是傳統染色體核型分析的4至5倍，能更全面地評估胎兒染色體異常風險。
  • 針對超音波異常：當超音波檢查發現胎兒異常時，羊水晶片能提供更深入的基因資訊，幫助醫師與家長做出明智決策。
  • NIPT後續確認：對於非侵入性胎兒染色體篩檢（NIPT）結果高風險者，羊水晶片是重要的後續診斷工具。
  • 避免遺漏微小缺失：傳統染色體檢查無法偵測小片段缺失，羊水晶片能彌補此缺陷，降低遺漏風險。

適用對象

  • 高齡孕婦：年齡較高者染色體異常風險增加，建議進行羊水晶片檢查。
  • 血清篩檢或NIPT結果異常者：第一、二孕期唐氏症篩檢或NIPT報告顯示高風險者。
  • 超音波發現胎兒異常者：如結構異常或發育異常。
  • 傳統染色體檢查已發現異常，需進一步確認者。
  • 家族有遺傳疾病或先天異常史者。
  • 多次自然流產者，可能因染色體異常導致流產。
  • 透過人工生殖技術（如PGS/PGT-A）懷孕者，需更精確的基因檢測。
  • 希望進行高解析度染色體檢查以降低懷孕風險者。

總結來說，羊水晶片檢查是針對胎兒染色體異常及微小基因片段缺失的高解析度檢測工具，適合有高風險因素或超音波異常的孕婦，能提供比傳統染色體核型分析更全面的基因資訊，協助醫療決策與孕期管理。