羊膜穿刺與NIPT的比較：準確度與安全性

項目 羊膜穿刺（羊水晶片） NIPT（非侵入性產前染色體檢測）
檢查方式 侵入性，需抽取羊水，有流產或感染風險（約1/1,000~3/1,000）。 非侵入性，僅需抽血，無流產風險。
檢查時機 懷孕16週後進行。 懷孕10週後即可進行。
準確度 染色體核型分析準確度極高（>99%），可檢測所有染色體異常，包括大片段與小片段變異。 針對常見染色體異常（如唐氏症、愛德華氏症等）準確度約99%，但仍有偽陽性與偽陰性。
檢測範圍 可全面檢測染色體數目與結構異常，包括微小片段缺失或重複（羊水晶片）。 主要檢測染色體數目異常（如三體症），部分檢測可涵蓋片段缺失或重複，但範圍有限。
安全性 有侵入性風險（流產、感染），需專業醫師評估。 無侵入性風險，安全性高。
適用對象 高風險孕婦、NIPT異常需確診者、需全面染色體檢查者。 一般孕婦、低風險族群、希望早期篩檢者。

詳細說明

羊膜穿刺是傳統的產前診斷方式，透過抽取羊水直接分析胎兒染色體，準確度極高，可檢測所有染色體異常，包括大片段與小片段變異（若搭配羊水晶片）。然而，由於屬於侵入性檢查，存在流產或感染的風險（約1/1,000~3/1,000），需由專業醫師評估後執行。檢查時機通常在懷孕16週後。

NIPT則是利用孕婦血液中胎兒游離DNA進行篩檢，屬於非侵入性，僅需抽血，無流產風險，安全性高。最早可在懷孕10週後進行，報告取得快速。NIPT針對常見染色體異常（如唐氏症）的準確度可達99%以上，但仍有偽陽性與偽陰性的可能，且檢測範圍主要限於染色體數目異常，對於結構異常或微小片段變異的檢測能力有限。若NIPT結果異常，仍需以羊膜穿刺進行確診。

臨床建議

  • 低風險孕婦：可優先考慮NIPT作為初步篩檢，因其安全性高且準確度佳。
  • 高風險孕婦或NIPT異常：建議進一步接受羊膜穿刺（必要時合併羊水晶片）進行確診，以獲得最全面的染色體資訊。
  • 需全面染色體檢查者：如家族有染色體異常病史，或超音波發現異常，可直接選擇羊膜穿刺。

小結

羊膜穿刺準確度最高、檢測範圍最廣，但具侵入性風險；NIPT安全性高、早期可做、針對常見染色體異常準確度佳，但無法完全取代羊膜穿刺的確診角色。臨床選擇應依據個人風險、需求與醫師建議，必要時可兩種檢查搭配使用。