羊膜穿刺與羊水晶片在檢測解析度上的差異主要體現在解析度高低、檢測疾病範圍及檢測方式上。

項目 羊膜穿刺(傳統染色體核型分析) 羊水晶片(微陣列分析)
解析度 約5M-10MB(megabase) 約10KB-30KB(kilobase),解析度高出500~1,000倍
檢測疾病數量 約100種 約500種,能檢測更多微小基因缺失疾病
檢測疾病類型 大型染色體異常,如唐氏症、愛德華氏症、巴陶氏症 微小缺失或重複,包含罕見疾病如甲型地中海貧血、威廉氏症侯群、裘馨氏肌肉萎縮症等
分析方式 肉眼辨識染色體形態 電腦判讀,能偵測微小異常
檢測準確率 較低,無法檢測微小片段缺失 高,CNV(拷貝數變異)疾病檢出率高達97%
使用時機 懷孕16~18週 懷孕16~18週

羊水晶片因為解析度高,能檢測到傳統羊膜穿刺核型分析無法發現的微小染色體異常,尤其是微小片段缺失或重複,對於罕見疾病的篩查更為全面且精準。研究也顯示,即使核型分析報告正常,羊水晶片仍能在超音波異常孕婦中多發現約6%的異常。

總結來說,羊水晶片在解析度和檢測範圍上明顯優於傳統羊膜穿刺核型分析,建議在預算允許下,兩者可同時進行以獲得更完整的產前染色體異常資訊。