羊膜穿刺檢查項目與適用情況如下：

檢查項目

  • 染色體異常檢測：羊膜穿刺主要透過抽取羊水中的胎兒細胞，進行染色體核型分析，檢查胎兒是否有染色體數目異常（如唐氏症，即第21對染色體多一條）、染色體轉位或大片段缺失或增加（>5Mb）等問題，準確率高於99%。
  • 遺傳疾病篩檢：搭配SNP羊水晶片可檢測染色體微小片段缺失（如小胖威利症、威廉氏症等），解析度較傳統染色體檢測高。
  • 單基因遺傳疾病複檢：對於經過胚胎植入前基因診斷（PGT-M）的孕婦，羊膜穿刺可用來確認胎兒是否未罹患特定單基因遺傳疾病。

適用情況

  • 高齡孕婦：建議34歲以上孕婦進行羊膜穿刺，因年齡越大胎兒染色體異常風險越高。
  • 血清篩檢或NIPT報告高風險者：孕婦血清篩檢或非侵入性胎兒染色體檢測（NIPT）結果顯示高風險者。
  • 超音波檢查發現胎兒異常：超音波檢查中發現胎兒可能有異常者。
  • 家族有遺傳疾病或先天異常史：家庭成員有相關疾病者。
  • 多次自然流產者。
  • 人工生殖技術懷孕者：如PGS/PGT-A輔助生殖技術懷孕者。
  • 羊水染色體核型異常需進一步追蹤者。

其他說明

  • 羊膜穿刺通常在孕16至20週間進行，透過超音波引導抽取約20~30c.c.羊水。
  • 此檢查屬侵入性，有極低風險，包括流產（約千分之三）、感染及胎兒受傷等。

總結：羊膜穿刺是一種準確度高的產前診斷工具，主要用於檢測胎兒染色體異常及部分遺傳疾病，適用於高齡孕婦、篩檢結果異常、家族遺傳病史等高風險孕婦，並可搭配高解析度的羊水晶片檢測以提升診斷精確度。