孕期遺傳疾病檢查與NIPT選擇考量主要涵蓋檢查種類、適用對象、檢測原理及優缺點等面向，以下整理重點供參考：

孕期遺傳疾病檢查種類

  • 非侵入性胎兒染色體基因檢測（NIPT/NIFTY/NIPS）
    透過孕婦抽血，分析母血中胎兒游離DNA，篩檢胎兒染色體數目異常（如唐氏症、第13、18三體症）及性染色體異常。屬於篩檢性質，非診斷性檢查，無流產風險，適合孕10週以上孕婦。

  • 羊膜穿刺
    侵入性檢查，抽取羊水進行胎兒染色體及基因診斷，準確度高，可診斷染色體數目及結構異常，但有流產風險，通常建議高風險孕婦或NIPT結果異常者進行。

  • 多項遺傳疾病帶因篩檢
    通常建議夫妻雙方同時檢測，評估遺傳疾病帶因狀況，尤其是常見的隱性遺傳疾病，對於下一代患病風險有重要參考價值。

NIPT的適用對象與考量

  • 適用對象

    • 高齡孕婦（35歲以上）
    • 有家族染色體異常史者
    • 曾懷過染色體異常胎兒者
    • 超音波檢查異常或唐氏症篩檢高風險者
    • 不適合侵入性檢查（如羊水過少、安胎中）者
    • 一般低風險孕婦也適合，因為年輕孕婦仍有染色體異常風險（超過8成唐氏症寶寶由34歲以下孕婦所生）。

  • 檢測原理與篩檢力
    NIPT利用次世代定序技術分析母血中胎兒DNA片段，推估染色體數目異常風險，對唐氏症等三體症的檢出率高達99%以上。

  • 優缺點

    • 優點：非侵入性、無流產風險、早期（10週以上）即可檢測、檢出率高
    • 缺點：屬篩檢非診斷，陽性結果需進一步羊膜穿刺確認，無法檢測所有遺傳疾病或染色體結構異常。

選擇考量建議

  • 若孕婦屬高風險族群，建議先做NIPT篩檢，若結果異常再考慮羊膜穿刺確診。
  • 若孕婦屬低風險，NIPT仍是較佳的早期篩檢選擇。
  • 若孕婦有家族遺傳疾病史，建議夫妻雙方進行帶因篩檢，以評估遺傳風險。
  • 需考慮檢查的侵入性風險、檢測準確度、檢查時間點及費用等因素。

總結來說，NIPT是目前孕期遺傳疾病篩檢中一項安全、準確且早期的非侵入性選擇，適合大多數孕婦，尤其是高風險族群，但仍需搭配醫師評估及必要時的侵入性診斷確認。