當NIPT（非侵入性胎兒染色體檢測）結果顯示異常時，後續的確診流程通常是進行羊膜穿刺（Amniocentesis）或羊水染色體晶片分析，以取得胎兒的羊水細胞進行染色體核型分析，確認是否存在染色體異常。

具體流程與重點如下：

  • NIPT為篩檢工具，準確率高（如唐氏症約99.7%），但仍存在偽陽性或偽陰性可能，無法作為確診依據。

  • 若NIPT結果為高風險異常，醫師會建議孕婦進一步接受羊膜穿刺，通常在孕期16至20週進行，抽取羊水細胞做染色體核型分析或羊水晶片檢測，確診染色體異常。

  • 羊膜穿刺的準確率接近100%，是目前產前診斷染色體異常的黃金標準，但有約千分之三至一的流產風險。

  • 若孕婦有疑慮或需要更早期診斷，也可考慮絨毛膜取樣（CVS），但流產風險稍高，約1%。

  • 確診後，醫療團隊會提供遺傳諮詢，協助孕婦了解胎兒狀況、預後及可能的選擇。

  • 部分檢測機構會提供確診檢測費用補助，以減輕孕婦負擔。

所以，NIPT異常後的標準後續確診流程是透過羊膜穿刺取得羊水細胞，進行染色體分析以確定診斷，並配合醫師的遺傳諮詢與心理支持。