地中海貧血患者與其伴侶的基因分型與遺傳諮詢，主要是針對兩種基因——甲型（α型，HBA基因）和乙型（β型，HBB基因）進行檢測。地中海貧血是一種體染色體隱性遺傳疾病，當夫妻雙方均為帶因者（即在HBA或HBB基因上有突變、缺失或重複）時，子女有25%的機率會罹患地中海貧血。

基因分型的步驟通常是先抽取夫妻雙方的血液，檢測其是否帶有地中海貧血相關基因的突變，確定基因型後，醫師會依據結果提供遺傳諮詢，評估子代罹病風險，並討論生育選擇。若夫妻雙方均為帶因者，可考慮植入前遺傳診斷（PGD），透過體外受精篩選基因正常的胚胎，降低疾病傳遞給下一代的風險。

此外，地中海貧血依基因異常不同分為甲型（α型）和乙型（β型），兩者的基因異常類型與臨床嚴重程度有所差異，基因檢測能明確區分並評估疾病嚴重度，協助臨床管理與遺傳諮詢。

總結：

  • 地中海貧血為體染色體隱性遺傳疾病，需夫妻雙方均為帶因者才有高風險子代患病。
  • 基因分型檢測主要針對HBA（α型）與HBB（β型）基因。
  • 遺傳諮詢評估風險，提供生育建議。
  • 可利用植入前遺傳診斷（PGD）選擇健康胚胎，降低遺傳風險。

參考資料：

  1. 台灣基康 - 地中海貧血基因遺傳說明 https://www.genehealth.com.tw/knowledge/150
  2. 茂盛醫院生殖醫學中心 - 地中海貧血植入前遺傳診斷 https://www.ivftaiwan.com/share-detail/185/
  3. 婚前檢查必讀 - 地中海貧血與缺鐵性貧血 https://www.otandp.com/zh-hk/%E5%8D%9A%E5%AE%A2/%E5%A9%9A%E5%89%8D%E6%AA%A2%E6%9F%A5-%E5%BF%85%E8%AE%80-%E5%9C%B0%E4%B8%AD%E6%B5%B7%E8%B2%A7%E8%A1%80-%E7%BC%BA%E9%90%B5%E6%80%A7%E8%B2%A7%E8%A1%80