地中海貧血是一種體染色體隱性遺傳疾病,若胎兒同時繼承父母雙方的致病基因,可能罹患重型地中海貧血,這會導致胎兒在懷孕中期出現胎兒水腫(如腹水、胎盤腫大),大多數胎兒會胎死腹中或出生後不久死亡,且母親也可能面臨高血壓、子癲前症及產前產後出血等嚴重併發症。

遺傳風險管理方面,建議準父母進行帶因者篩檢,檢測血紅素基因型及突變狀況,以評估胎兒遺傳風險。若夫妻雙方均為同型帶因者,胎兒每次懷孕有1/4機率正常,1/2機率成為帶因者,1/4機率成為重型患者。孕婦若血液檢查發現平均紅血球體積(MCV)偏低,應進一步檢查配偶,確定是否為帶因者。

對於已知帶因者夫妻,應及早與醫師討論並制定生育計劃,包括孕前健康評估(心臟病、內分泌疾病、肝病等),以降低母胎風險。孕期可透過超音波監測胎兒狀況,及早發現胎兒水腫等異常。重型乙型地中海貧血胎兒出生後數月會出現嚴重貧血,需終生定期輸血或骨髓移植治療。

所以,地中海貧血對胎兒的主要影響是重型患者可能導致胎死腹中或新生兒早逝,且母體懷孕風險增加。遺傳風險管理重點在於帶因者篩檢、孕前評估與孕期監控,並與醫師密切合作制定生育計劃,以降低風險並做好早期診斷與治療準備。