地中海貧血（又稱海洋性貧血或珠蛋白生成障礙性貧血）是一種遺傳性血液疾病，主要因血紅素中珠蛋白鏈（α鏈或β鏈）合成異常，導致紅血球生成不足或紅血球過度破壞，造成慢性溶血性貧血。

成因上，地中海貧血分為兩大類：

  • α型（甲型）：因α珠蛋白鏈合成不足所致
  • β型（乙型）：因β珠蛋白鏈合成不足所致

這種疾病是由隱性基因遺傳，若父母一方或雙方帶有致病基因，子女可能遺傳此病。此基因在地中海沿岸、非洲、中東、東南亞及臺灣等地區較為常見。

主要症狀包括：

  • 貧血（臉色蒼白、疲倦、虛弱、頭暈）
  • 運動耐受力降低
  • 黃疸（皮膚或眼白發黃）
  • 脾臟腫大（器官增大）
  • 骨骼異常（因骨髓過度造血導致骨骼擴張）
  • 頻繁感染
  • 食慾不振

症狀嚴重度依珠蛋白鏈缺陷的程度不同，從無症狀帶因者到嚴重貧血不等。病人因紅血球破壞加速，骨髓會異常增生以補充血液，可能導致骨骼變形及其他併發症。

參考資料：

  • 中華民國衛生福利部疾病管制署《地中海型貧血簡介》
  • Apollo Hospitals《地中海貧血：症狀和原因》
  • 維基百科《地中海貧血》
  • 桃園市中壢區衛生所《淺談地中海型貧血》