孕期遺傳疾病篩檢與基因檢測的選擇，主要可分為孕前帶因者篩檢與孕期產前檢測兩大類，兩者目的與檢測方式不同，適用時機與檢測內容也有所差異。

孕前帶因者篩檢（Carrier Screening）

  • 目的：檢查夫妻是否帶有單基因遺傳疾病的隱性基因，評估自然懷孕時胎兒罹患罕見遺傳病的風險。
  • 檢測方式：透過抽血檢查，篩檢上百種單基因遺傳疾病，如脊髓性肌肉萎縮症、X染色體脆折症、海洋性貧血等。
  • 優點：能在懷孕前預先了解雙方帶因狀況，降低生出罕見病兒的風險，對優生學有幫助。
  • 限制：無法檢測所有遺傳疾病，且無法直接診斷胎兒狀況。
  • 適用對象：計劃懷孕的夫妻，尤其有家族遺傳病史者建議進行。

孕期產前檢測

產前檢測主要分為篩檢型與診斷型兩種：

篩檢型檢測

  • 唐氏症篩檢（初唐、中唐）：透過孕婦血液中的生化指標與孕婦年齡等資訊，估算胎兒罹患唐氏症（T21）、愛德華氏症（T18）等染色體異常的風險，檢出率約81~87%。
  • 非侵入性胎兒染色體基因檢測（NIFTY/NIPT/NIPS）：利用次世代基因定序技術分析孕婦血液中游離的胎兒DNA，檢測胎兒染色體非整倍體及部分片段缺失或重複疾病，對唐氏症、愛德華氏症、巴陶氏症的檢出率高達99%以上。
  • 優點：安全無侵入性，準確度高，適合一般孕婦做早期篩檢。
  • 限制：屬篩檢，若結果異常仍需進一步診斷性檢查確認。

診斷型檢測

  • 羊膜穿刺：透過穿刺取得羊水檢體，直接分析胎兒染色體，能確診染色體異常。
  • 優點：診斷準確，能確定胎兒是否有染色體異常。
  • 限制：屬侵入性檢查，有流產風險，通常建議高齡孕婦或篩檢結果異常者進行。

如何選擇？

  • 孕前帶因者篩檢適合計劃懷孕前進行，了解雙方遺傳疾病帶因狀況，降低罕見遺傳病風險。
  • 孕期篩檢如唐氏症篩檢或NIFTY，適合所有孕婦做早期胎兒染色體異常風險評估。
  • 診斷型檢測如羊膜穿刺，適合篩檢結果異常或有高風險因素的孕婦，做進一步確診。

總結來說，孕期遺傳疾病篩檢與基因檢測的選擇應依個人風險、懷孕階段及檢測目的來決定。建議夫妻在孕前先做帶因者篩檢，孕期則可依醫師建議選擇唐氏症篩檢、NIFTY或羊膜穿刺等檢測，以達到最佳的胎兒健康監測效果。