地中海貧血媽媽懷孕的經驗與實務建議主要包括：因為地中海貧血為體染色體隱性遺傳疾病，若夫妻雙方均為帶因者，胎兒有1/4機率罹患重度地中海貧血，可能導致胎死腹中或出生後需終生治療，對母胎健康風險較高。因此建議夫妻雙方先進行帶因者篩檢，並與醫師討論生育計劃。

實務上，若夫妻均為帶因者，可考慮試管嬰兒搭配胚胎著床前基因診斷（PGD），篩選未帶病基因的胚胎植入，降低生下重度患者的風險（1、3）。懷孕期間則需密切監測母體心臟、肝臟等器官功能，並注意相關併發症（如糖尿病、甲狀腺功能異常等），以保障母胎安全（2）。

實務建議包括：

  • 早期與婦產科及遺傳諮詢醫師合作，制定個人化生育計劃。
  • 進行帶因者篩檢及基因診斷，評估胎兒遺傳風險。
  • 若自然懷孕風險高，考慮試管嬰兒加PGD篩選健康胚胎。
  • 懷孕期間定期產檢，監控母體及胎兒健康狀況。
  • 了解重度患者治療選項，如骨髓移植，並考慮臍帶血保存（3）。

這些措施可幫助地中海貧血媽媽安全懷孕並降低重症胎兒出生的風險。