地中海貧血是一種體染色體隱性單基因遺傳疾病,主要因血紅素中球蛋白基因(α-globin或β-globin基因)發生突變或缺失所致。若夫妻雙方皆為帶因者(即各自攜帶一個異常基因),其子女有25%的機率遺傳兩個異常基因而發病,50%機率成為帶因者,25%機率正常無帶因。

基因篩檢的重要性在於能在孕前或孕早期確認夫妻是否為帶因者,及早發現基因缺陷,避免遺傳給下一代嚴重疾病。若雙方均為帶因者,可透過植入前遺傳診斷(PGD)選擇基因正常的胚胎植入,降低地中海貧血的發生率。此外,基因篩檢有助於孕期管理與早期介入,減少疾病帶來的健康負擔。

總結:

  • 遺傳方式:體染色體隱性遺傳,父母雙方帶因者時,子女有25%機率患病。
  • 篩檢重要性:孕前或孕早期基因檢測可預防遺傳,並透過植入前遺傳診斷選擇健康胚胎,降低疾病發生。

參考資料:

  1. GeneHealth 地中海貧血遺傳方式與基因檢測說明:https://www.genehealth.com.tw/knowledge/150
  2. 茂盛醫院生殖醫學中心 地中海貧血植入前遺傳診斷介紹:https://www.ivftaiwan.com/share-detail/185/
  3. 成大醫院地中海型貧血遺傳學說明:https://genetics.hosp.ncku.edu.tw/var/file/8/1008/img/501/0--fromcgm5.pdf
  4. 聯準診所海洋性貧血症檢測介紹:https://www.upcob.com.tw/news/details.php?id=37591