夫妻基因檢測在反覆流產的診斷中扮演重要角色，主要是透過檢查夫妻雙方的染色體是否存在結構異常，特別是「平衡型轉位」等染色體重排問題。這類異常雖然不影響攜帶者本身健康，但會增加胚胎染色體異常的機率，導致流產風險大幅提升。

具體來說：

  • 平衡型轉位：夫妻其中一方可能帶有染色體片段互換（如第14號與21號染色體間的平衡型轉位），這種情況下，雖然攜帶者健康，但其生殖細胞（精子或卵子）中異常染色體比例增加，導致胚胎染色體異常，流產率可高達30-50%。

  • 基因組測序技術：現代技術如中大醫學院開發的全基因組測序（ChromoSeq）及其進階版FetalSeq，能更精準檢測染色體微缺失、微重複及結構重新排列，對於慣性流產夫婦的遺傳病因診斷更具臨床意義。

  • 診斷流程：夫妻雙方通常會先接受染色體核型分析或基因組測序，確認是否有染色體結構異常。若發現異常，醫師會建議遺傳諮詢，並可能進行著床前胚胎遺傳診斷（PGD）、羊膜穿刺或絨毛膜採樣等進一步檢查。

  • 治療選項：對於有染色體異常的夫妻，結合試管嬰兒技術與著床前基因診斷，篩選正常胚胎植入，是目前常見且有效的治療策略。

總結來說，夫妻基因檢測能有效找出反覆流產背後的染色體異常原因，透過精準診斷與遺傳諮詢，配合適當的輔助生殖技術，能大幅提升懷孕成功率並降低流產風險。