在台灣，孕婦海洋性貧血的篩檢主要透過產前血液檢查中的「平均紅血球體積值（MCV）」來初步篩檢，通常在懷孕6至8週的第一次產檢時進行。若孕婦MCV小於80fl，會進一步要求配偶也接受檢查，若雙方均有異常，則進行血紅蛋白亞型（HbA2）檢測及基因檢查，以確認是否為海洋性貧血帶因者。

家族病史評估方面，若家族中有海洋性貧血病史，建議夫妻雙方皆接受基因檢測以確認帶因狀態，並在懷孕期間進行胎兒產前診斷（如絨毛膜取樣或羊水穿刺）以判斷胎兒是否患病。若胎兒確診為重型海洋性貧血患者，醫療團隊通常會提供相關諮詢，包括懷孕中止的選項。

台灣自1990年代起推行全國性孕婦海洋性貧血篩檢計畫，成功降低重型海洋性貧血患兒出生率，並減少孕婦合併症發生。此篩檢計畫結合血液學檢查與家族病史評估，為防止重症胎兒出生提供有效策略。

簡要流程如下：

  • 孕婦初篩：懷孕6-8週抽血檢查MCV。
  • 配偶檢查：孕婦MCV<80fl時，配偶也檢查MCV。
  • 進一步檢測：雙方MCV異常，進行HbA2定量及基因檢測。
  • 家族病史評估：有家族病史者建議雙方基因檢測。
  • 產前診斷：懷疑胎兒受影響時，進行絨毛膜取樣或羊水穿刺基因檢查。
  • 醫療諮詢：確診重型患者，提供相關醫療與生育建議。

此篩檢與評估制度已納入台灣孕婦健康手冊的標準產檢項目，方便孕婦及早發現並處理。