胎兒只有11對肋骨（即缺少第12對或單側缺失）在正常人群中屬於常見變異，發生率約2-6.3%，但也可能與某些染色體異常或遺傳疾病相關，需要進一步評估。

常見原因

  • 正常變異（isolated rib abnormalities）：單純肋骨數目或形態異常，無其他併發症，統計發生率達6.3%，約2-3%正常兒有單側第12對肋骨缺失。
  • 染色體異常：
    • Trisomy 21（唐氏症）：28-33%新生兒僅有11對肋骨，為較熟知關聯，但2D超音波不易評估，目前非標準篩檢指標。
    • Trisomy 18：常見11對肋骨。
  • 遺傳骨骼發育不良：
    • 短指發育不良（Campomelic Dysplasia）：典型有11對肋骨，常合併鐘型胸、骨彎曲、性別顛倒等，SOX9基因突變為主因，發生率約每4-20萬人。
    • 其他如侏儒症，可能影響肋骨與全身骨骼。
  • 其他因素：胎內姿勢問題、羊水過少或基因隱性缺陷，可能導致肢體變形，包括肋骨異常；過去絨毛膜穿刺技術不成熟也曾相關，但現已少見。

醫學解釋與診斷

人類正常有12對肋骨，胎兒肋骨異常多在妊娠14週後用3D超音波評估最佳，尤其胎兒成趴姿時可見完整影像（如27週胎兒左第12肋缺失）。 常見單側缺失（如左第12肋），不一定影響呼吸，但若合併其他異常（如短指症），新生兒可能血氧低或需加護。

情境 風險評估 建議
單獨變異 低風險，常無後遺症 追蹤超音波，NIPT低風險可安心
合併染色體/遺傳症 中高風險（如唐氏33%、Campomelic嚴重） 羊水穿刺或基因檢測，評估其他器官

若高層次超音波發現，醫師通常建議進一步檢查排除系統性疾病；多數案例生後健康，但需監測呼吸與發育。 實際診斷依個案，建議諮詢產科醫師。