單側第12對肋骨缺失（第12肋骨單邊發育不全或缺失）屬於常見的孤立性肋骨異常，發生率約6.3%，多數情況下為良性軟標記，不影響胎兒生存或未來生理功能，但需評估是否合併其他異常。

臨床意義

  • 常見變異：人類第12對肋骨功能性低（幾乎無用），單側缺失在正常族群中頻繁出現，難以區分是否為母體或父體遺傳變異，因此不視為嚴重「紅燈」異常，而是「軟標記」。
  • 潛在關聯：約3.7%病例合併其他系統異常，如先天性心臟病（VSD、Fallot四聯症）、中樞神經異常（腦室擴大、無腦畸形）或腎泌尿系統異常（多囊腎）。也可能與染色體異常相關，例如Trisomy 21（唐氏症）新生兒中28-33%僅有11對肋骨、Trisomy 18合併11對肋骨，但2D超音波評估不易，目前不列為篩檢指標。
  • 鑑別診斷：若合併絲帶肋骨徵（肋骨細尖、胸骨短小），可能提示三體綜合徵等嚴重畸形。孤立性單側缺失時，需檢查脊柱、内臟及染色體篩查（無創DNA、羊水穿刺）以排除併發症。

預後

  • 良好預後：若為孤立性（無其他結構或染色體異常），多數無明顯症狀，不需治療，胎兒出生後生存能力及生理發展正常。
  • 管理建議：無症狀者觀察即可；僅嚴重胸廓變形或症狀者考慮外科介入。產檢發現時，建議進一步3D超音波或遺傳諮詢確認。
  • 風險因素：可能因胚胎期發育異常、母體營養不足或染色體問題引起，但單側孤立病例預後佳。