是的,胎兒肋骨異常常與脊椎或胸廓畸形併發,特別在特定遺傳性疾病如脊椎肋骨發育不全(SCDO)或VACTERL聯合畸形中,這些異常經常同時出現並導致胸廓尺寸減小。
主要相關疾病與證據
- 脊椎肋骨發育不全(SCDO):胎兒常見半脊椎發育不全、脊椎未分節及肋骨異常,導致胸廓發育異常,引發呼吸困難及肺部發育問題;基因如MESP2突變可導致胎兒有1/4機率罹患。
- VACTERL聯合畸形:脊椎異常發生率達70%,包括半椎體發育不全、脊柱裂及肋骨異常,常合併心臟、腎臟等系統問題。
- 其他情況:肋骨數目異常(如多或少一根)約3.7%合併脊椎相關畸形、先天心臟病或中樞神經異常;骨質缺乏症也可能導致肋骨骨折及胸廓擴張困難。
臨床影響
這些併發常造成胸廓變形,影響肺活量及呼吸功能,嚴重者需長期呼吸支持;部分病例如森森布倫納症候群,肋骨異常可能於兒童期改善,但需監測。
搜尋結果顯示,此類異常多為遺傳或發育性,多在高層次超音波發現,建議基因檢測及遺傳諮詢。若無足夠影像或基因資料,診斷需醫師評估。
