生長激素缺乏症的診斷標準主要包括：

  1. 生長激素刺激測驗：至少兩項刺激測驗（如 insulin、clonidine、L-Dopa、glucagon、arginine 等）中，生長激素峰值均低於7 ng/mL（insulin測試需附血糖值）。

  2. 身高及生長速率：

    • 身高低於同齡同性別第三百分位。
    • 生長速率一年小於4公分。

  3. 骨齡落後：骨齡比實際年齡遲緩至少2個標準差或落後2年以上。

  4. 其他輔助檢查：IGF-1與IGFBP-3濃度不足，及可能伴隨生長激素缺乏的臨床特徵（如前額凸出、顴骨發育不良、低血糖等）。

  5. 新生兒生長激素缺乏症：反覆低血糖且有腦部發育影響風險者。

健保給付條件：

  • 只限於生長激素缺乏症、透納氏症候群、SHOX缺乏症（限Humatrope）、努南氏症候群（限Norditropin）患者使用生長激素。

  • 診斷必須由具兒科內分泌學次專科、兒科醫學遺傳學及新陳代謝學次專科或新陳代謝專科醫師，且在地區醫院以上層級醫療機構確診。

  • 特發性生長激素缺乏症需同時符合：

    • 身高低於第三百分位且生長速率一年小於4公分，且有至少6個月以上，每3個月測量一次的身高記錄。
    • 骨齡落後至少2個標準差，需附骨齡X光影像。

  • 治療劑量起始約0.18 mg/kg/week，依需要調整至0.18~0.23 mg/kg/week，並需定期監測身高、體重（每3個月）及骨齡（每6至12個月）。

以上資訊綜合自台灣多家醫療機構及健保規範，為目前生長激素缺乏症診斷與健保給付的主要標準與條件。