生長激素缺乏症（GHD）與其他矮小原因的鑑別診斷主要依據臨床表現、生長曲線、骨齡評估、生長激素刺激試驗及相關輔助檢查來進行。

1. 生長激素缺乏症的診斷要點

  • 生長激素刺激試驗：至少兩種不同藥物刺激（如 insulin、clonidine、L-Dopa、glucagon、arginine 等）後，生長激素峰值均低於7 ng/mL（部分文獻標準為5 μg/L以下為完全缺乏，5.1~9.9 μg/L為部分缺乏）。
  • 身高及生長速率：身高低於同齡同性別第3百分位，且一年生長速率小於4公分。
  • 骨齡落後：骨齡比實際年齡落後至少2年或2個標準差。
  • 輔助檢查：IGF-1與IGFBP-3濃度偏低，並可能有生長激素缺乏相關臨床特徵（如前額凸出、顴骨發育不良、低血糖等）。
  • 影像學檢查：診斷確定後，需做腦部及垂體MRI檢查，以排除腦部結構異常或腫瘤。

2. 其他矮小原因的鑑別

  • 遺傳性矮小與家族性矮小：身高低但生長速率正常，骨齡與實際年齡相符，且父母身高較矮。
  • 慢性疾病引起的矮小：如營養不良、慢性肝病、慢性腎病、先天性心臟病、慢性肺病等，這些疾病會影響全身狀況，導致生長遲緩。
  • 染色體異常與矮小綜合徵：如透納氏症候群、努南氏症候群、Prader-Willi症候群等，通常伴隨特定的臨床表徵（如性徵異常、面容特徵、肢體畸形）。
  • 骨骼發育異常：骨與軟骨發育不全，患兒多有肢體畸形，容易與生長激素缺乏區分。
  • 內分泌疾病：甲狀腺功能低下等其他內分泌異常也會導致矮小，需透過血液檢查排除。

3. 鑑別診斷流程建議

  • 詳細病史與家族史採集，評估生長曲線及生長速率。
  • 身高與骨齡評估，骨齡落後提示內分泌問題。
  • 初步血液檢查（IGF-1、IGFBP-3、甲狀腺功能等）。
  • 生長激素刺激試驗確診生長激素缺乏。
  • 腦部MRI排除腦下垂體病變。
  • 評估是否有慢性疾病或遺傳綜合徵的臨床表徵。

所以，生長激素缺乏症的鑑別診斷重點在於刺激試驗的生長激素峰值、骨齡落後、生長速率減慢及相關臨床特徵，並需排除慢性疾病、遺傳性矮小、染色體異常及骨骼發育異常等其他原因。