孕期特殊遺傳檢查主要包括唐氏症篩檢、非侵入性胎兒染色體檢測（NIPT）、以及羊膜穿刺等，這些檢查多屬於自費項目，孕婦可依個人風險及需求選擇是否接受。

主要特殊遺傳檢查項目

  • 唐氏症篩檢
    唐氏症是因第21對染色體多出一條所致的常見染色體異常疾病，發生率約1/800，且隨孕婦年齡增加風險上升。唐氏症篩檢分為第一孕期（11-13週）及第二孕期（15-20週）兩階段，屬於較基礎的篩檢方式。

  • 非侵入性胎兒染色體檢測（NIPT）
    NIPT透過抽取孕婦血液中微量胎盤DNA，篩檢胎兒是否有染色體異常（如唐氏症、愛德華氏症、巴陶氏症等）。此檢查檢出率高於傳統唐氏症篩檢，部分醫師建議於孕期11-13週進行，適合低風險孕婦。若NIPT結果顯示高風險，仍需進一步做羊膜穿刺確認。

  • 羊膜穿刺
    羊膜穿刺是侵入性檢查，於孕期16-20週進行，抽取約20cc羊水檢測胎兒染色體異常及其他遺傳疾病。適用於高齡孕婦、唐氏症篩檢高風險者、NIPT高風險者或超音波發現異常者。此檢查流產風險極低，但仍屬侵入性檢查。

自費考量與建議

  • 自費產檢項目多樣，並非所有孕婦都必須做，應依個人風險、醫師建議及自身需求評估是否接受。
  • 若孕婦年齡較大或有家族遺傳病史，建議可考慮NIPT或羊膜穿刺以提高檢出率。
  • 對於低風險孕婦，NIPT提供較高準確度的非侵入性篩檢，是較受推薦的選擇。
  • 若初步篩檢結果異常，羊膜穿刺是確診的標準檢查。
  • 自費檢查費用因醫院及檢查項目不同而異，孕婦應與醫師充分溝通，了解檢查必要性及風險，避免不必要的花費。

總結來說，孕期特殊遺傳檢查的選擇應以孕婦個人風險評估為主，NIPT因其高準確率及非侵入性，成為目前較受推薦的自費檢查項目；而羊膜穿刺則是確診染色體異常的金標準，但屬侵入性檢查，需謹慎考量。孕婦在決定是否進行自費檢查時，應與醫師充分討論，權衡檢查的必要性與經濟負擔。