羊膜穿刺的適應症主要包括以下幾種情況：

  • 孕婦年齡超過34歲（高齡產婦），因為年齡越大，胎兒染色體異常（如唐氏症）的風險顯著增加，約從1/365起隨年齡上升而提高，超過34歲後染色體異常的機率已高於羊膜穿刺造成流產的風險，因此建議進行羊膜穿刺以確診。
  • 唐氏症篩檢結果為高危險群（風險值大於1/270）。
  • 孕婦曾懷過或生育過染色體異常或先天性異常的胎兒。
  • 本人或配偶有染色體異常或遺傳疾病帶因者。
  • 家族成員有唐氏症或染色體異常者。
  • 超音波檢查懷疑胎兒有異常（如心臟病、臍膨出等明顯畸型）。
  • 有過三次或以上的習慣性流產者。
  • 夫妻雙方皆為同一隱性遺傳疾病帶因者，或一方為顯性遺傳疾病者。

羊膜穿刺的年齡限制原因主要是基於風險評估：

  • 34歲以上孕婦的胎兒染色體異常風險顯著增加，此時染色體異常的機率已高於羊膜穿刺引起流產的風險（約千分之一至千分之三），因此羊膜穿刺的益處大於風險，適合進行此侵入性檢查以確診。
  • 年齡較輕的孕婦染色體異常風險較低，通常先進行非侵入性篩檢，若結果顯示高風險才考慮羊膜穿刺。

羊膜穿刺檢查雖準確率高（染色體異常診斷準確率超過99%），但仍有一定風險，包括腹部不適、陰道出血、早期破水、絨毛膜羊膜炎，甚至流產或死產的可能。

總結來說，羊膜穿刺的適應症以高齡產婦及有染色體異常風險的孕婦為主，年齡限制是基於染色體異常風險與檢查風險的權衡，確保檢查的效益大於風險。