唐氏症篩檢的意義在於評估胎兒罹患唐氏症的風險，唐氏症是一種因第21對染色體多出一條而導致的先天染色體異常疾病，會影響智力發展，並可能伴隨心臟病、消化道畸形等問題。篩檢的目的是及早發現高風險胎兒，讓孕婦能做進一步的確診檢查與妥善準備，而非直接確定胎兒是否患病。

唐氏症篩檢的意義

  • 早期風險評估：透過篩檢可初步判斷胎兒是否屬於高風險族群。
  • 非侵入性篩檢：大多數篩檢方法為非侵入性，降低孕婦及胎兒風險。
  • 輔助決策：篩檢結果可協助醫師及孕婦決定是否進行侵入性確診檢查（如絨毛取樣或羊膜穿刺）。
  • 建議普遍進行：醫學上建議所有孕婦進行唐氏症篩檢，尤其是35歲以上高齡產婦或有遺傳病史者。

唐氏症篩檢的主要檢測方法

  1. 超音波篩檢（頸部透明帶厚度測量，NT）
    量測胎兒頸部後方皮下積水空隙厚度，唐氏症胎兒的頸部透明帶會增厚。此方法通常在懷孕第一期進行。

  2. 母血生化標誌物檢測
    檢測孕婦血液中的甲型胎兒球蛋白（AFP）、游離型貝它人類絨毛膜促性腺激素（free β-HCG）等指標，結合孕婦年齡、體重等因素，估算胎兒罹患唐氏症的機率。

  3. 非侵入性產前檢測（NIPT）
    利用孕婦血液中胎兒游離DNA進行高精準度檢測，準確率可超過99%，是目前最先進且準確的篩檢方法。

  4. 確診檢查（侵入性）
    若篩檢結果顯示高風險，建議進一步接受絨毛取樣或羊膜穿刺，透過細胞染色體分析確定是否患病。

篩檢準確率

  • 傳統頸部透明帶及母血四指標篩檢準確率約80%以上。
  • 搭配NIPT可提升準確率至99%以上。

篩檢重要性

  • 唐氏症發生率約為1/700，高齡產婦風險更高（約1/200）。
  • 透過篩檢可及早發現異常，降低產後照護負擔，並提供孕婦更多選擇與準備時間。

所以，唐氏症篩檢是孕期重要的非侵入性風險評估工具，結合超音波與母血檢測，能有效篩選高風險胎兒，並在必要時進行確診，保障母嬰健康。