孕期檢查中可能會有遺漏的情況，尤其是在高層次超音波檢查與染色體基因篩檢方面。以下是相關經驗與注意事項的分享：

孕期檢查遺漏的常見情況

  • 高層次超音波檢查的遺漏風險
    高層次超音波雖然能檢查出多種先天性異常，如先天性心臟病、橫膈膜缺損、腦神經管裂縫、多指趾、染色體異常等，但仍有遺漏的可能性。這些遺漏可能導致寶寶出生後才發現異常，影響後續治療與照護。

  • 染色體基因篩檢的限制
    傳統羊水穿刺或基因晶片檢查雖然能檢測染色體異常，但仍有微小片段（小於5Mb）可能被遺漏。此外，孕知因篩檢無法檢測所有遺傳疾病，尤其是胎兒自發性突變或多種致病機轉的疾病。

  • 篩檢的偽陰性案例
    即使母血唐氏症篩檢結果為低危險群，也可能在後期產檢時發現寶寶有唐氏症等異常，顯示篩檢並非百分百準確。

與醫師溝通的經驗分享

  • 主動詢問檢查範圍與限制
    孕婦應主動向醫師了解每項檢查能檢測哪些異常，哪些可能遺漏，並詢問是否需要進一步的檢查（如高層次超音波、羊膜穿刺、基因晶片等）。

  • 尋求專業醫師進行評估
    專業且有雙認證資格的醫師能提高檢查的準確度，並針對高風險項目做更細緻的評估。

  • 了解檢查風險與費用
    例如絨毛膜取樣雖可早期檢查染色體異常，但流產率較高，費用也需自費，孕婦需與醫師充分討論利弊。

  • 保持良好溝通與記錄
    建議孕婦在每次產檢時記錄醫師說明的內容，若有疑問或不確定的地方，及時提出，避免因資訊不對稱造成誤解或遺漏。

總結

孕期檢查雖然能大幅降低胎兒異常風險，但仍有遺漏的可能。孕婦應積極與醫師溝通，了解檢查的範圍、限制與風險，並根據自身情況選擇適合的檢查項目。透過專業醫師的評估與良好的溝通，可以及早發現問題，為寶寶的健康提供更好的保障。