妥瑞氏症的成因尚未完全明確,但研究普遍認為與遺傳因素及神經傳導物質失衡密切相關,尤其是多巴胺系統的異常。妥瑞氏症是一種神經發展性疾病,常見於兒童,且家族中若有患者,其他成員罹患機率顯著提高,顯示遺傳在其中扮演重要角色。
在神經傳導物質方面,多巴胺受體的高反應性被認為是妥瑞氏症的核心機制之一。多巴胺在基底核、額葉皮質及紋狀體的興奮與抑制通路中扮演重要角色,其功能失衡可能導致妥瑞氏症的運動與語音抽動症狀。此外,血清素(5-HT)、GABA(γ-氨基丁酸)、谷氨酸、乙酰膽鹼、去甲腎上腺素和組胺等神經傳導物質也被發現與妥瑞氏症相關,顯示病理機制涉及多種神經化學物質的複雜交互作用。
神經影像學研究指出,妥瑞氏症患者大腦中「皮質-紋狀體-視丘-皮質迴路」的動作和感覺調控出現異常,這可能與神經傳導物質失衡有關,導致該迴路失控,進而產生抽動症狀。
所以,妥瑞氏症的成因是多因子交互作用的結果,遺傳基因影響神經傳導物質(尤其是多巴胺和血清素)的功能平衡,進而影響大腦中控制運動和行為的神經迴路,導致症狀出現。