NIPT（非侵入性產前染色體篩檢）與羊膜穿刺是兩種常見的產前檢查方法，兩者在檢測原理、準確度、檢測範圍及風險上有明顯差異。

項目 NIPT（非侵入性產前染色體篩檢） 羊膜穿刺（侵入性診斷）
檢測原理 抽取孕婦血液，檢測血中游離的胎盤DNA，屬於篩檢性質 於孕期16~20週，抽取羊水中胎兒細胞，直接檢測胎兒染色體
檢測範圍 主要針對染色體數目異常（如唐氏症、愛德華氏症、巴陶氏症），部分微小片段變異 可檢測完整染色體數目異常及染色體缺損、微片段變異（羊水晶片）
準確度 屬於風險預測，存在偽陽性與偽陰性，需陽性結果再做羊膜穿刺確診 確診性質，準確度高，可直接診斷多種染色體異常及遺傳疾病
檢測時間 孕早期即可進行，較早得知結果 孕中期16~20週，較晚進行
風險 非侵入性，無流產風險 侵入性檢查，有約1/1,000流產及破水風險
優點 安全無風險，適合低風險孕婦篩檢，早期得知胎兒染色體異常風險 可確診染色體異常，檢測範圍廣，能檢查更多遺傳疾病及微小染色體異常
缺點 只能篩檢，無法確診，部分異常無法檢出，可能有偽陽性或偽陰性 有侵入性風險，檢查時間較晚，可能造成孕婦心理壓力

詳細說明

  • NIPT 是透過抽取孕婦血液中胎盤游離DNA進行篩檢，主要用來檢測胎兒是否有染色體數目異常，如唐氏症（21三體）、愛德華氏症（18三體）和巴陶氏症（13三體）。因為是篩檢，結果屬於風險預測，若結果異常，仍需進一步做羊膜穿刺確診。

  • 羊膜穿刺 是在孕中期透過針頭抽取羊水，取得胎兒細胞進行染色體核型分析，能直接觀察23對染色體的數量及結構異常，並可進一步做羊水晶片檢測微小染色體片段缺失或重複，檢測範圍遠大於NIPT。

  • 風險方面，NIPT屬非侵入性檢查，無流產風險；羊膜穿刺因為侵入性，有約1/1,000的流產或破水風險。

  • 檢測時間上，NIPT可在孕早期進行，較早得知結果；羊膜穿刺通常在16~20週進行，時間較晚。

因此，NIPT適合用作低風險孕婦的初步篩檢，安全且早期；若NIPT結果異常或孕婦屬高風險族群，建議進一步做羊膜穿刺以確診，羊膜穿刺則是目前最終且準確的產前染色體診斷方法。