胎兒性別的決定與遺傳機制主要涉及性染色體的組合及相關基因的表現，以下是詳細說明：

胎兒性別的遺傳基礎

  • 性染色體組合：人類的性別由兩條性染色體決定，女性為XX，男性為XY。卵子均帶有X染色體，而精子則可能帶有X或Y染色體。當精子帶有X染色體與卵子結合，胎兒為女性（XX）；若精子帶有Y染色體，則胎兒為男性（XY）。

  • SRY基因的角色：Y染色體上的SRY基因是決定男性性別的關鍵基因。在胚胎尚未分化性別時，SRY基因會短暫表現，促使XY胚胎發育成男性。相對地，XX胚胎因缺乏SRY基因表現，則發育成女性。

性別分化的過程與時間

  • 性別分化在胚胎期非常早期即開始，男性胎兒約在懷孕第43至50天完成性別分化，女性則稍晚，約在第50至60天左右完成。此時胚胎的生殖器官開始明顯分化為男性或女性。

  • 性別分化是不可逆的過程，且主要由基因與內分泌（荷爾蒙）共同調控。雖然外在荷爾蒙影響有限，但某些情況下如孕婦服用黃體激素，可能導致女性胎兒出現男性化的副作用，但遺傳性別仍為女性，且通常伴隨生育功能缺陷。

其他基因與調控機制

  • 除了SRY基因外，其他基因如SOX9、B-catenin、Rspo1和Foxl2等也參與性別分化調控。SRY基因透過促進SOX9表現，推動男性發育路徑；而B-catenin、Rspo1和Foxl2則抑制SOX9，促進女性發育路徑。性別決定是這些基因表現的時機與程度的結果。

試管嬰兒與性別選擇

  • 現代試管嬰兒技術可透過胚胎植入前基因篩檢（PGS/PGT-A）檢查胚胎染色體，技術上能辨識胚胎性別，但法律規定禁止以此技術選擇性別，除非有遺傳疾病相關需求。

綜合以上，胎兒性別的決定是由父親精子所帶的X或Y染色體決定，Y染色體上的SRY基因啟動男性發育路徑，缺乏SRY則發育為女性。性別分化在胚胎早期即完成，並由多種基因與荷爾蒙共同調控，形成不可逆的性別特徵。