馬凡氏症（Marfan Syndrome）的診斷標準主要依據2010年由B. Loeys等人根據1996年Ghent criteria重新修訂的標準，強調心臟、眼睛與基因檢測的重要性，降低肌肉骨骼系統的比重，以提升診斷的特異性。

診斷標準重點

  • 心血管系統：主要觀察二尖瓣或三尖瓣脫垂與逆流，嚴重者可能導致鬱血性心臟衰竭、肺高壓等嚴重併發症。主動脈根部擴大形成動脈瘤，甚至主動脈剝離、破裂，是致死主因。
  • 眼睛檢查：水晶體異位（ectopia lentis）是重要診斷指標。
  • 基因檢測：雖非必須，但有助於確診，尤其在家族史明顯者。
  • 肌肉骨骼系統：包括雞胸、漏斗胸、上下半身比例異常、拇指手腕徵候、脊柱側彎、肘關節伸展度減少、扁平足、髖骨突出等，需符合多項特徵才能支持診斷。

診斷方法

  • 心臟超音波、心電圖
  • 眼睛裂隙燈檢查
  • 電腦斷層（CT）或核磁共振（MRI）
  • 基因檢測（非必須，但有助診斷）

新生兒馬凡氏症的臨床表現

新生兒型馬凡氏症是最嚴重的類型，基因突變多發生於FBN1基因的外顯子24-32區域。臨床上，新生兒常見表現包括：

  • 心臟異常：二尖瓣或三尖瓣脫垂與逆流，導致鬱血性心臟衰竭、肺高壓，嚴重者可能死亡。
  • 血管異常：主動脈根部擴大，易形成動脈瘤，增加主動脈剝離和破裂風險。
  • 眼睛異常：水晶體異位。
  • 其他結締組織異常表現可能較不明顯，但心血管併發症是新生兒期致命的主要原因。

總結來說，馬凡氏症的診斷依據多系統的臨床表現及輔助檢查，尤其重視心血管與眼睛的異常；新生兒型則以嚴重的心臟與血管病變為主要臨床特徵，需早期診斷與積極治療。