馬凡氏症患者的呼吸困難主要與肺部結締組織異常及相關併發症有關。由於馬凡氏症是因肌原纖維蛋白（fibrillin-1, FBN1）基因突變，導致結締組織排列紊亂與鬆散，肺泡末端可能擴大形成大型肺泡（bullae）或肺尖氣泡（apical blebs），約有4-15%的患者可能併發自發性氣胸，進而引起呼吸窘迫和呼吸困難。

在肺功能評估方面，對馬凡氏症患者進行肺功能測試是重要的診斷工具，能夠評估肺部的通氣功能及氣體交換能力，並有助於發現肺組織的脆弱性及早期呼吸功能異常。此外，影像學檢查如胸部X光或CT掃描也常用於觀察肺部結構異常及氣胸的存在。

總結來說：

  • 呼吸困難原因：肺泡擴大、bullae或apical blebs形成，自發性氣胸是主要誘因。
  • 肺功能評估：肺功能測試（如肺活量、氣流量測試）及影像學檢查（X光、CT）用於評估肺部結構與功能。
  • 臨床重要性：早期發現肺部異常有助於預防嚴重併發症如氣胸，減少呼吸窘迫風險。

因此，馬凡氏症患者在臨床管理中，肺功能評估與肺部影像學檢查是不可或缺的，尤其在出現呼吸困難時需及時評估與處理。