脊髓性肌肉萎縮症（SMA）基因檢查介紹

脊髓性肌肉萎縮症（Spinal Muscular Atrophy, SMA）是一種體染色體隱性遺傳疾病，主要由第5號染色體上的SMN1（運動神經元存活基因1）基因突變所引起。SMN1基因負責製造維持運動神經元正常功能的蛋白質，當此基因發生突變或缺失，會導致運動神經元退化，進而影響肌肉控制能力，嚴重時可能致命。

基因檢查的目的

  • 確診SMA：透過血液分子基因檢測，確認SMN1基因是否有突變或缺失，這是診斷SMA的黃金標準。
  • 帶因者篩檢：由於SMA帶因率高（台灣約每40人就有1位帶因者），且帶因者通常無症狀，建議有生育計畫或已懷孕者接受基因篩檢，以評估下一代罹病風險。
  • 新生兒篩檢：早期診斷有助於及早介入治療，改善預後，台灣已有SMA新生兒篩檢可供選擇。

檢查方法與流程

  • 採檢方式：一般抽血即可進行基因檢測。
  • 檢測內容：主要檢測SMN1基因是否有缺失或突變，同時也會確認SMN2基因的拷貝數（SMN2基因拷貝數與疾病嚴重度有關）。
  • 報告時間：檢驗過程約需3至4週，實際時間依實驗室而異。
  • 結果解讀：報告由醫師解說，若父母雙方皆為帶因者，胎兒有1/4機率罹患SMA，建議進一步產前診斷。

適用對象與建議

  • 所有有生育計畫的民眾：由於帶因率高且無症狀，建議孕前或懷孕初期即安排基因篩檢。
  • 已懷孕者：若夫妻雙方皆為帶因者，建議在懷孕期間接受產前胎兒基因檢測，以評估胎兒是否罹患SMA。
  • 新生兒：可選擇新生兒篩檢，早期發現、早期治療。

疾病分型與臨床表現

SMA依發病年齡、嚴重度及肌肉受影響程度，主要分為三型，從嬰兒期到成年皆可能發病。常見症狀包括肌肉無力、萎縮，影響行走、吞嚥、呼吸等日常功能。

小結

SMA基因檢查是預防、診斷與早期介入的重要工具，尤其在高帶因率的台灣，建議有生育計畫者積極考慮接受篩檢，並配合專業遺傳諮詢，以降低下一代罹病風險。