台大醫院提供的非侵入性產前胎兒染色體篩檢（NIPT）服務，主要是透過抽取孕婦靜脈血，利用次世代定序技術（Next Generation Sequencing, NGS）分析母血中胎兒游離DNA，以篩檢胎兒染色體異常，尤其是唐氏症（第21號染色體三體症）、愛德華氏症（第18號染色體三體症）、巴陶氏症（第13號染色體三體症）等常見異常。

服務介紹

  • 檢測原理：NIPT是非侵入性檢測，不需進行羊膜穿刺，避免流產或感染風險，適合懷孕10週以上（雙胞胎12週以上）孕婦。
  • 檢測範圍：
    • 第一代NIPT：檢測三大染色體三體症。
    • 第二代NIPT（NIPS2）：除三大染色體異常外，還可檢測約16種染色體微小缺失疾病。
  • 檢測費用：約新台幣3萬元（以台大醫院自費項目為例）。

檢測流程

  1. 預約與諮詢：孕婦需先與台大醫院基因醫學部或相關門診預約，並接受檢測前說明與同意書簽署。
  2. 採血：
    • 於懷孕10週以上進行。
    • 由專業護理人員使用20-22G針頭抽取約10毫升靜脈血，採血後立即搖勻保存。
  3. 樣本送檢：血液樣本送至台大醫院細胞遺傳檢驗室（地址：台北市中山南路8號台大兒童醫院19樓19009室）進行DNA定序分析。
  4. 檢測分析：利用高通量DNA定序及生物資訊學分析胎兒染色體狀況。
  5. 報告與解讀：檢測結果通常數天至一週內出爐，醫師會協助解讀並提供後續建議。

注意事項

  • NIPT為篩檢工具，若結果異常仍建議進一步進行羊膜穿刺等確診檢查。
  • 適用於一般懷孕婦女，尤其是高齡孕婦或有染色體異常風險者。

總結而言，台大醫院的NIPT服務以安全、無創、早期檢測為優勢，提供孕婦一個可靠的胎兒染色體異常篩檢選擇，並有完善的採檢與報告流程保障檢測品質與準確性。