斷掌（單一掌紋）並非唐氏症的遺傳因素，唐氏症主要由第21號染色體異常引起，大多為非遺傳性偶發事件，僅少數轉位型與遺傳相關，且搜索結果未提及斷掌的遺傳機制或與唐氏症的直接關聯。

斷掌的相關說明

  • 斷掌定義：斷掌指手掌僅有一條橫貫全程的掌紋，為手相學或解剖學特徵，在一般人群中約3-10%發生，可能與遺傳或發育因素有關，但非特定疾病標誌。
  • 與唐氏症的關聯：唐氏症患者常見單一掌紋（simian crease，俗稱斷掌）作為外貌特徵之一，伴隨手指較短、身材矮小等，但這是染色體異常導致的發育結果，並非遺傳獨立因素。
  • 搜索結果無斷掌遺傳基因或家族遺傳證據，僅間接視為唐氏症的次要表現。

唐氏症的遺傳因素

唐氏症約95%為三染色體21型（Trisomy 21），因精子或卵子分裂錯誤導致，多與高齡孕婦相關（35歲以上風險顯著上升，如35歲約1/365），非父母遺傳。

  • 非遺傳性：父母染色體正常，屬偶發突變，受母親年齡影響最大。
  • 遺傳相關類型（少數，約4-5%）：
    類型 比例 遺傳風險
    轉位型 ~4% 約1/4來自父母染色體結構異常，再發率視父母帶因者而定（母親10%、父親2.5%）。
    鑲嵌型 ~1% 部分細胞異常，症狀較輕，遺傳罕見。

若家族有多名唐氏症個案，建議檢查父母染色體結構異常。 環境因素如母親甲狀腺疾病或近親聯婚可略增風險，但非主要成因。