遺傳諮詢在早期療育中扮演著關鍵且多重的重要角色，主要體現在以下幾個方面：

  • 提供疾病與遺傳風險的專業解釋與溝通：遺傳諮詢是一個溝通教育的過程，幫助罹病者或高危險群家庭了解遺傳疾病的本質、傳遞方式及其對未來子女的風險，並協助他們做出相關決策。這對於有發展遲緩或遺傳疾病子女的家庭尤其重要，能減輕家長的疑惑與焦慮。

  • 減輕家長心理壓力與促進家庭溝通：當家中有發展遲緩兒童時，家長常會經歷擔心、震驚、內疚等情緒，遺傳諮詢能有效介入，幫助家屬調適心理狀態，減少自責感，並促進家庭成員間的對話與支持。

  • 協助早期療育的轉介與遵從性：遺傳諮詢不僅有助於家長理解疾病，也促使他們更積極配合兒童接受治療、教育及復健訓練，提升療育成效。早期療育強調在三歲前的黃金期介入，遺傳諮詢能幫助及早鑑定發展遲緩的原因，並促進適切的療育介入。

  • 支持家庭未來生育決策：對於已有罹病子女的家庭，遺傳諮詢提供未來生育風險的評估，協助家長在是否生育下一胎及相關風險管理上做出明智選擇。

綜合來看，遺傳諮詢在早期療育中不僅是疾病診斷與風險評估的橋樑，更是心理支持與家庭資源連結的重要環節，對提升療育品質與家庭福祉具有不可或缺的價值。