NIPT（非侵入性產前染色體篩檢）與羊膜穿刺是兩種常用的產前檢測方法，兩者在原理、檢測範圍、準確度及適用情況上有明顯差異：

項目 NIPT（非侵入性產前篩檢） 羊膜穿刺（侵入性診斷檢查）
檢測原理 從孕婦血液中抽取游離的胎盤DNA片段，分析染色體數目異常風險。 透過穿刺取得羊水中的胎兒細胞，直接觀察胎兒染色體結構與數量。
檢測時間 通常在孕10週後即可進行。 通常在孕16至20週之間進行。
檢測性質 篩檢，屬於風險評估，無法確診。 診斷，能確定染色體異常，準確度高。
檢測範圍 主要檢測染色體數目異常，如唐氏症、愛德華氏症、巴陶氏症等。 除染色體數目異常外，還能檢測染色體結構異常及部分遺傳疾病（如小胖威利症、血友病、乙型海洋性貧血等）。
風險 非侵入性，僅抽血，無流產風險。 侵入性操作，有流產等併發症風險。
適用對象 適合低風險孕婦作為初步篩檢，尤其害怕侵入性檢查者。 建議高齡孕婦（如34歲以上）、篩檢結果異常者或有家族遺傳病史者進行確診。

適用情況說明：

  • NIPT適合孕早期（10週後）作為初步篩檢工具，尤其適用於低風險孕婦或不願接受侵入性檢查的孕婦。NIPT檢出率高達約98%，但若結果呈陽性，仍需進一步以羊膜穿刺確認。

  • 羊膜穿刺則是確診工具，能直接分析胎兒染色體，適用於高齡孕婦、有異常篩檢結果、家族遺傳病史或其他高風險因素的孕婦。此檢查能檢測更多種類的染色體異常及遺傳疾病，但有一定的流產風險。

總結來說，NIPT是安全且準確度高的篩檢方法，適合初步評估胎兒染色體異常風險；而羊膜穿刺則是確診檢查，能提供更全面的染色體及遺傳疾病資訊，但因為侵入性操作，需考慮風險與適應症。