多囊卵巢症（PCOS）的成因涉及遺傳與環境兩大因素，兩者相互作用影響疾病的發生與發展。

遺傳因素

  • 多囊卵巢症具有明顯的家族遺傳傾向，研究發現約有25%的多囊卵巢患者，其母親也患有此症。
  • 同卵雙胞胎比異卵雙胞胎在多囊卵巢的內分泌和代謝特徵上有更高的一致性，支持其遺傳性。
  • 患者的肌肉細胞和脂肪細胞對胰島素的利用存在先天性缺陷（胰島素阻抗），這種缺陷與遺傳基因有關。胰島素阻抗導致高胰島素血症，進而刺激卵巢濾泡細胞分泌過多雄性激素，形成多囊卵巢的典型病理。
  • 代謝症候群（如胰島素阻抗、血脂異常）也與家族遺傳有關，約70%的多囊卵巢患者其雙親有一方患有代謝症候群。
  • 胎兒期若暴露於高濃度雄性激素及抗穆氏管荷爾蒙，成年後罹患多囊卵巢症的風險會增加。

環境因素

  • 肥胖是多囊卵巢症的重要環境危險因子，肥胖會加重胰島素阻抗，誘發或惡化多囊卵巢症狀。
  • 生活方式如運動不足、高熱量飲食也會增加罹患風險。
  • 環境荷爾蒙（如雙酚A、塑化劑等內分泌干擾物）可能影響多囊卵巢症的發生，雖然目前尚無定論，但多囊卵巢患者血中雙酚A濃度較一般人高。
  • 產前環境及表觀遺傳因素也被認為與多囊卵巢症有關。

綜合來看，多囊卵巢症是遺傳基因與後天環境因素（如肥胖、生活習慣及環境荷爾蒙暴露）共同作用的結果，這些因素影響胰島素敏感性、雄性激素水平及卵巢功能，導致疾病的發生與惡化。