台大醫院NIPT（非侵入性胎兒染色體篩檢）檢測流程與說明如下：

  • 檢測目的：NIPT透過抽取孕婦約10毫升的周邊血液，分析血液中胎兒游離DNA片段，以篩查胎兒是否有染色體數目異常疾病，如唐氏症（第21號染色體三體症）、愛德華氏症（第18號染色體三體症）、巴陶氏症（第13號染色體三體症）等。此檢測為非侵入性，不需抽取羊水，降低流產風險。

  • 適應症：一般懷孕10週以上的孕婦皆可進行。

  • 檢測流程：

    1. 醫師或專業諮詢師與孕婦溝通，說明檢測內容與衛教。
    2. 孕婦填寫同意書。
    3. 採集約10毫升孕婦靜脈血（使用20-22G針頭）。
    4. 實驗室進行血漿分離，萃取胎兒游離DNA，並利用次世代定序（NGS）高通量定序及生物資訊分析。
    5. 由教授級專業醫師進行報告簽核。
    6. 約10個工作天後得知檢測結果。

  • 檢測項目差異：

    • NIPT 1.0：檢測7項，包括體染色體及性染色體異常疾病。
    • NIPT 2.0：檢測46項，增加19項體染色體異常及20項染色體微片段缺失異常疾病。
    • NIPT 3.0：檢測133項，增加87項骨骼發育異常點位疾病。

    孕婦可依家族遺傳疾病史及需求選擇合適的檢測版本。

  • 後續處理：若NIPT結果異常，建議進一步進行侵入性檢查，如羊膜穿刺或絨毛膜採檢，以確診染色體異常。

整體而言，台大醫院的NIPT檢測流程安全、準確且非侵入性，適合孕婦在懷孕10週後進行，並由專業醫療團隊提供完整的諮詢與報告解讀服務。